WT1基因定量动态监测预测伴MLL基因重排急性髓系白血病造血干细胞移植后复发的临床价值 Dynamic assessment of WT1 for predicting the relapse of acute myeloid leukemia patients with MLL rearrangements after hematopoietic stem cell transplantation

Abstract

对于伴混合系白血病基因重排（Mixed Lineage leukemia rearrangement, MLL-r）的AML，MLL相关的融合基因可以作为有效的微小残留病（MRD）标志，对造血干细胞移植后的复发进行有效预测。伴不同MLL-r的AML初诊时融合基因定量水平不同，随着肿瘤负荷变化的动力学也不尽相同，因此，可能并非所有类型的MLL-r都是最佳的分子MRD监测指标。此外，少数患者会出现克隆演变，流式细胞术（FCM）检测AML MRD的敏感性（10−3～10−4）一般低于分子生物学检测（10−4～10−5），而WT1作为泛白血病标志物可用于对大多数AML的MRD进行监测。临床中我们会同时监测FCM、MLL相关融合基因以及WT1水平，观察伴有MLL-r的AML的MRD状态，预警移植后白血病复发。本研究拟比较WT1和MLL-r作为伴MLL-r的AML的MRD标志，预测移植后复发的阳性预测值和阴性预测值，以评估其临床应用价值。 1. 病例：2008年7月至2020年10月期间于北京大学人民医院血液科确诊的AML伴MLL-r并接受造血干细胞移植的连续患者100例，患者的诊断依据MICM标准。纳入标准：①年龄>12岁；②原发性AML；③移植后MRD监测同时检测了MLL-r和WT1。排除标准：①继发性AML或者治疗相关性AML；②临床随访信息不全。 2. 方法：所有患者均进行了形态学、常